Depuis février de cette année, la Clinique Saint-Luc Bouge a désormais la chance de pouvoir accueillir le Professeur Karin Dahan de l’IPG dans ses murs une fois par mois pour une consultation de génétique. Une plus-value pour les médecins généralistes de plus en plus confrontés à des jeunes qui se posent des questions avant de concevoir un enfant car ils ont une maladie génétique dans leur famille, ou par rapport à certains antécédents (cancer, maladie cardiaque, …) dans la famille par exemple.
Le Professeur Dahan est cheffe du Centre de Génétique Humaine de l’Institut de Pathologie et de Génétique (IPG) à Gosselies aux compétences multiples puisqu’elle est interniste, généticienne et néphrologue. Elle apporte désormais son expertise également à la Clinique Saint-Luc Bouge en proposant une consultation le premier mercredi du mois, axée sur la médecine adulte, mais à très large spectre : suspicion de maladie rare, d’un cancer héréditaire, questions autour de la présence d’une maladie génétique dans la famille, cardiopathie héréditaire, antécédents de mort brutale dans la famille, …
Une première consultation en plusieurs temps
La consultation se déroule en plusieurs temps. « Tout d’abord, je réalise une anamnèse. Puis je revois la situation clinique. Je pose des questions au patient par rapport à différents systèmes. J’effectue un examen clinique si nécessaire. Ensuite, je réalise une histoire de la famille. Le patient doit donc être préparé au fait que je vais lui poser des questions sur les ses antécédents familiaux. Et enfin, j’explique l’examen génétique qui peut être une biologie sanguine, une analyse d’urine ou plus rarement un prélèvement d’un échantillon de peau. A cela j’ajoute aussi fréquemment des examens complémentaires d’imagerie médicale », rapporte le Pr Dahan.
Une fois le prélèvement réalisé, il est envoyé à l’IPG qui dispose des derniers équipements. Quant aux délais pour obtenir les résultats, ils varient d’une situation à l’autre : « Le délai va notamment dépendre du nombre de gènes à analyser. Si je suis quasi certaine du diagnostic, cela va bien sûr accélérer les choses. Maintenant, quand on recherche quelque chose d’un peu plus compliqué, l’analyse peut prendre plus de temps », commente la généticienne.
Une seconde consultation d’annonce du diagnostic
Vient alors la consultation d’annonce du diagnostic. « S’il s’agit d’un facteur de risque, j’explique les modalités de suivi : à quel moment un dépistage est préconisé, avec quelle technique, … S’il s’agit d’une maladie rare, j’adresse le patient à une équipe de spécialistes car généralement, la prise en charge d’une maladie de rare nécessite une filière de soins. Et dans tous les cas, j’implique bien sûr le médecin généraliste », détaille le Pr Dahan.
Dans le cadre de la consultation de génétique, il n’y a pas de concertation multidisciplinaire, mais le médecin généraliste est toujours bien sûr tenu au courant. Et quand il s’agit d’un problème plus complexe dans le cadre de la fonction maladies rares, le patient peut être référé à la concertation multidisciplinaire Maladies rares au Grand Hôpital de Charleroi.